每天麻痹300次的女孩

原标题：每天麻木 300 次的女孩

六岁的卡米娅现已做好了预备，她要和妈妈一同玩「糖块乐土」的游戏，这是她最喜爱的游戏。

图源：《疑难杂症》截图

她一点点地把游戏道具从盒子里边拿出来，铺在地毯上，立刻就要开端的游戏让她振奋，她的呼吸也变得短促起来。

坐在周围的妈妈布雷特尼立马反应过来，这是卡米娅的麻木又发生了。但她一点都不慌张，仅仅默默地看着卡米娅的身体慢慢地瘫倒在游戏棋盘上，然后好像是在等候着什么事发生。

图源：《疑难杂症》截图

十几秒后，卡米娅像是被忽然翻开了某个开关，她醒了过来，继续泰然自若地玩着她的游戏，像是什么都没有发生。

布雷特尼长叹了一口气，她好像现已习惯了这件事——像这样的麻木发生，每天都有 300 屡次。

《疑难杂症》海报

图源：豆瓣

NETFLIX 出品的纪录片《疑难杂症》，改编自医学博士丽萨·桑德斯在《纽约时报》上的专栏文章，在纪录片将镜头对准了一群患有奥秘疾病的患者，记录了他们使用交际媒体众筹确诊的进程，探究了那些一向在寻求确诊的患者的心路历程，以及共情所带来的治好效果。纪录片的第四集聚焦了首位被发现 KCNMA1 基因骤变患者卡米娅及其家人的故事，实在展示了一个稀有病家庭的困难疗愈之路。

不同寻常的女孩

美国南达科他州的小城弗米利恩，这儿不常下雨，气候枯燥，有着大片的玉米地，卡米娅和妈妈布雷特尼日子在这儿。

图源：《疑难杂症》截图

「绝无仅有」是卡米娅姓名的意思，事实上这个小女子确实有些「异乎寻常」——任何时刻，任何时刻，卡米娅都或许会麻木症状发生——她就像忽然睡着相同，全身无力的慢慢倒下去，然后像是忽然翻开了灯的开关，卡米娅又会康复正常。

随同着忽然麻木的是跌倒，而跌倒常常会发生一些无法预料的风险。从前，卡米娅在校园上体育课时麻木发生，一个孩子不小心踩到了她的脸，她的眼镜摔坏了，最终还缝了五针。

图源：《疑难杂症》截图

游乐场，这个大多数孩子最喜爱的场所，对卡米娅的妈妈来说，却是一个提心吊胆的当地——由于谁也无法预料，卡米娅会在什么时分什么地址，全身无力的倒下去。

卡米娅在滑梯上忽然麻木发生，在慢慢地从楼梯上往下滑

图源：《疑难杂症》截图

和她的姓名相同，卡米娅注定会是个共同的女孩——假如这个病症随同她终身，她的未来，谁也无法猜想——走路、开车、游水、逛街……这些正常人习以为常的日子，关于卡米娅这个随时都或许忽然倒下的女孩来说，都有着丧命的风险，卡米娅无法具有一个正常的日子。

图源：《疑难杂症》截图

一天 300 屡次的发生，布雷特尼就要挂心 300 屡次。但对卡米娅母女来说，最让他们苦楚的还不仅仅仅仅这些症状——在卡米娅 8 个月时布雷特尼发现了这些症状，可是现在卡米娅现已 6 岁了，她们仍旧不知道卡米娅究竟得了什么病。

现代医学能够依托技能处理许多问题，可是还有许多问题，却仍旧卡在了起点。

卡米娅的榜首个医师觉得她像是癫痫发生，所以布雷特尼带着卡米娅去看神经科医师，去做脑电图，成果却是卡米娅从未癫痫发生；接着医师让她们去了美国中西部的神经专科诊所，那里的医师置疑卡米娅有脑瘤，可是核磁共振的成果显现，全部正常……

几经折腾，可是全部却又回到了充溢未知数的起点。

等候两年的答案

两年前，简直尝试了一切方法，仍旧没有人给卡米娅一个谜底。在一个神经学家的主张下，不肯抛弃的布雷特尼带着卡米娅去了美国国家卫生研讨院（NIH）。

图源：《疑难杂症》截图

这是美国政府的医学研讨组织，大约十年前，这个组织启动了「未确诊疾病」项目，以确诊患有稀有病或不寻常疾病的人。

在 NIH 待了十天，NIH 的医师对卡米娅身体的每个体系都做了具体的检查，可是仍旧没能给出清晰的答案。布雷特尼只能带着卡米娅回家等候，而这一等，便是两年。

图源：《疑难杂症》截图

假如没有《纽约时报》的专栏，或许布雷特尼仍是等不到 NIH 的答案——在将卡米娅的故事写成专栏前，丽萨医师联络 NIH 索要卡米娅的材料，但对方显得有点不肯意。

几天后，布雷特尼却意外接到了 NIH 的电话，在布雷特尼的追问下，对方告知了布雷特尼他们的研讨成果——卡米娅的症状源于 KCNMA1 基因的骤变。

KCNMA1 基因编码了一种十分共同的钾通道，这个通道操控从细胞中释放出来钾，而钾元素会影响多种不同的生理进程，从大脑中的神经元怎么沟通，到肌肉怎么缩短。

一般来说，钾通道会操控神经元和肌肉的振奋性，所以很简单幻想，假如钾通道有功用障碍，那就会引起大脑的极度振奋，比方癫痫发生或许肌肉的极度振奋。

图源：《疑难杂症》截图

两年来，每天揪着心看着女儿麻木倒下 300 屡次，每天茫然无措地猜想和等候……布雷特尼总算等来了一个让人更无助的答案——卡米娅的基因骤变是自己构成的，没有人能够预料这样的骤变，也没有方法能够防备，更没有什么方法能够改动。

而 KCNMA1 基因的骤变，让米娅在神经振奋的时分身体就会麻木，高兴成了损伤她的利器。

图源：《疑难杂症》截图

而这份损伤，乃至一眼望不到止境——由于卡米娅是被发现 KCNMA1 基因骤变的榜首个人。

寻觅「村庄」

丽萨医师在《纽约时报》的专栏，一向经过介绍全球众筹观念、阅历等来协助未被确诊的患者确诊。和以往经过丽萨医师的专栏寻求确诊的事例不同，NIH 的成果现已给了卡米娅的病症一个答案。

事实上，NIH 的的研讨成果看起来像是处理了一个谜题，事实上布雷特尼和女儿却迎来了一个更大的疑团——由于人数少，布雷特尼即便知道了姓名，却仍旧看不到与这个基因骤变相关病症的姿态，卡米娅的未来，她仍旧不清楚，但这却便是她最想知道的答案。

图源：《疑难杂症》截图

她想要的是让全球人群协助她把剩余的谜题凑集起来，协助她更全面地了解这些信息对卡米娅和她的未来意味着什么。

她也惧怕稀有病这个常常蒙着灰被忘记的旮旯，由于人数少，成为人们忽视他们的痛苦和日子的理由，她想要让人们知道，稀有患者的苦痛与欢愉仍旧需求重视——除了答案，稀有病患者与家人也需求感同身受的支撑。

图源：《疑难杂症》截图

卡米娅的不幸来源于这个年代，这个仍旧没有方法对她的病症进行医治的年代；但卡米娅的走运也来源于这个年代，这个万物互联的年代。

丽萨博士关于卡米娅的专栏文章在《纽约时报》一经宣布，反应火热——出乎布雷特尼的预料，在 Facebook 上，有适当数量的关于这类病症的家长群组，有一向致力于研讨这个基因的专家，还有许多和卡米娅有着类似病症的孩子……

丽萨博士为卡米娅编撰的专栏

图源：

布雷特尼总算知道了，她的卡米娅不是一个人，她也总算感触到了，这个国际不肯意让她的卡米娅一个人。

图源：《疑难杂症》截图

当拉萨博士问布雷特尼需求她做些什么时，布雷特尼曾说，哺育孩子需求一个村庄，我要寻觅那个村庄。

图源：《疑难杂症》截图

尽管没有切当答案，但幸亏，布雷特尼找到了那个村庄。

惧怕未来，但也不能抛弃期望

卡米娅的事例，也给了致力于 KCNMA1 基因的科学家翻开新打破的大门。

马里兰大学医学院的安德烈娅教授一向致力于 KCNMA1 的基因研讨，从她知道了卡米娅故事的那一刻起，她就激动地睡不着觉——多年来，她和她的团队都致力于研讨离子通道在人体中的功用，他们一向期待着在未来的某个时刻迎来打破，卡米娅的呈现，给了他们许多新的研讨思路，也给了卡米娅的未来一个期望。

图源：《疑难杂症》截图

在一切联络布雷特尼的患者家族中，一个来自丹麦的 12 岁男孩阿特尔引起了布雷特尼的留意，由于这个男孩的发病的姿态，和卡米娅一模相同。在和阿特尔的妈妈沟通后，布雷特尼的心中有找到同类的欣喜，也有对卡米娅未来的模糊忧虑——跟着年岁的增加，阿特尔的发育显着更迟缓了，他的麻木发生尽管频次变少了，但单次发生继续的时刻却更长了。

图源：《疑难杂症》截图

为了能够找到未来的路，布雷特尼决议和老公带着卡米娅飞到丹麦亲身去访问阿特尔一家。两个类似家庭的集会，好像就算是缄默沉静，我们也都能感同身受。

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晚上，阿特尔在一个游乐设备前，麻木发生了。这是来丹麦之后，布雷特尼榜首次看到阿特尔发生的姿态，她有些错愕和无助。

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她心里很清楚，阿特尔的姿态，或许便是卡米娅几年后的姿态——那是一个让人有些惧怕的未来，但她却束手无策。

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阿特尔的妈妈默默地拥抱着她，她无言地安慰着布雷特尼，或许，她也在安慰着自己——他们都需求取得同类的力气，都需求互相知道，他们不是一个人，他们能够真实地感同身受。

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事实上，从卡米娅的故事被共享出来的那一刻开端，布雷特尼就不再是一个孤单坚持着的妈妈了。

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那些在网络上和她一同共享经历的患者家族，为她写下她和女儿故事的丽萨医师，坚持进行 KCNMA1 基因骤变研讨的医学专家，以及在丹麦下雪的街头给她温暖拥抱的阿特尔妈妈……这些毛遂自荐的人，都给了自己和自己能连接到的每一个人两个字：期望。

图源：《疑难杂症》截图

撰文：青见

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