遗传病诊断的主要方法和技巧

遗传病可以说是家族疾病，遗传病往往会让我们非常苦恼，我们对于遗传病可以说是无可奈何。遗传病的诊断方法也是我们比较关心的。接下来，小编就为大家详细介绍一下遗传病诊断的主要方法有哪些以及遗传病的症状有哪些的一些内容。

遗传病诊断的主要方法有哪些

第一，家系调查：对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时，通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图，有助于对该病的诊断。

第二，生化检查：许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的缺乏或异常，因此，生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性肌营养不良症的CPK(肌酸磷酸激酶)，PK(丙酮酸激酶)，LDH(乳酸脱氢酶)等;肝豆状核变性的铜蓝蛋白，血清铜，尿铜等;Refsum病的植烷酸;异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力，均对诊断有很大价值百科。

第三，细胞学检查：对疑Niemann—Pick病(鞘磷脂累积病)的患儿，如在骨髓涂片中找至“泡沫细胞”;或疑Gaucher病(葡糖基鞘氨醇累积病)的患儿，内皮系统中出现Gauchr细胞，即可确诊。

遗传病的症状有哪些

第一，智能发育不全：大多数常染色体病都有智能发育不全，从轻度至重度不等。如脆性X综合征是常见的智力低下的遗传。

第二，痴呆：神经系统引起的痴呆也不少见。常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，进行性肌阵挛性癫痫，痴呆-帕金森综合征等。

第三，行为异常：可表现为发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，有时用力捶打头部，不能分辨干净与肮脏，如结节性硬化症可有人格及行为异常而误诊为精神分裂症。

综上所述，遗传病的原因多种多样，错综复杂。其实现如今对于遗传病的研究还是比较不完善的，所以我们要好好学习这方面的知识，为未来的医学事业作出应有的贡献。近视500度以上也是会遗传的，为了我们的子孙后代，我们要好好保护自己的眼睛。