性染色体异常导致的疾病

1、先天性卵巢发育不全：发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5％。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2％的45,X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。

2、曲细精管发育不良：又称克氏综合征，是一种染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47,XXY，亦可有嵌合，性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600～1:1000男婴。

3、超雌：母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下，亦有报道有5个X，X越多，智力低下程度越严重，临床常误诊为先天愚型。

4、XO/XY性腺发育不全：此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为条索状性腺，故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。

5、真两性畸形：真两性畸形可有各种嵌合的性染色体，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。