染色体核型分析 染色体核型的意义是什么

　　染色体核型分析是什么呢，在我们生活中想必大家对于染色体核型分析还是有一定的了解的吧，那么大家知道染色体核型检查是什么呢，染色体核型分析报告是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　染色体核型分析技术，传统的是染色体形态观察，近年来通过荧光原位杂交、染色体特异性检测和荧光标记探针标记，可准确检测染色体连锁、单碱基突变，从而大大提高染色体核型分析的准确性。

　　原理

　　不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征，而且这种形态特征是相对稳定的。

　　而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

　　意义

　　染色体核型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种的进化、分类和染色体结构、形态与功能之间关系的重要手段。

　　经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。

　　还可根据单个碱基的差异，精确判断染色体DNA链中的基因突变。

　　分析

　　正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

　　它已发现，染色体疾病有100多种，在临床实践中的染色体疾病往往导致流产，唐氏综合症，先天性多发畸形，癌症。染色体临床检查的目的是发现染色体异常和染色体异常的诊断。

　　染色体检查是用外周血细胞在生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

　　正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

　　而基于荧光原位杂交技术的单个碱基水平染色体核型分析，则可通过特异的荧光探针，直接判读血液或组织细胞中的染色体DNA链碱基突变，不需细胞培养过程，直接进行荧光原位杂交。

　　通过荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根据特定探针的荧光信号变化，直接判断其对应的染色体DNA链上的碱基是否存在，若存在，则出现杂交信号。系统直接记录荧光信号的变化，从而得出该碱基或突变碱基是否存在的结论。

　　分析技术

　　一、GRQ带技术

　　人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。

　　每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。

　　痛风，对于一部分人来说并不陌生。而且痛风的部位不尽相同，大母脚趾痛风也是有的。但首先你得搞清楚大母脚趾痛风的症状，然后才能看情况做出判断。想知道脚趾痛风症状以及大脚趾痛风怎么治疗吗？那就一起来看看吧。

　　大母脚趾痛风是很难受的，所以要了解清楚它的症状都有哪些，方便以后及时预防，下面就来说一说它的症状。

　　大母脚趾痛风的症状

　　患上痛风通常起头频频爆发通常只累及1个关节,一般只持续数日,但后来则可 同时或相继侵犯多个关节。

　　若未经治疗可持续数周。最后局部症状和体征消退,关节功 能恢复。

　　无症状间歇期长短差异很大,随着病情的进展越来越短。痛风体征类似于急性传染,有肿胀,局部发热,红及较着触痛等

　　局部肉皮儿严重,发热,有光泽,外不雅呈暗红色或紫红色。

　　大趾的跖趾关节累及最常见(足痛风),足弓 ,踝关节,膝关节,腕关节和肘关节等也是常见发病部位。

　　如何治痛风

　　一、慢性期的痛风治疗

　　当脚趾痛风发展到慢性期时，症状会频繁发作，出现各种并发症，痛风石会随着病情的不断发展而增大。此时患者要注意降低尿酸的浓度，同时禁食嘌呤含量过高的食物。

　　二、早期的痛风治疗

　　在早期阶段，患者要采取相应的方法来减轻疼痛，并定期检测尿酸的浓度，预防高尿酸血症的出现，如有异常一定要尽快控制症状，避免加重。

　　三、急性发作期的痛风治疗

　　急性发作一般出现在下半夜，患者有手指、手臂以及脚趾和脚踝关节肿胀发红的症状，且有强烈的疼痛感，这说明患者的血尿酸已沉淀，尿酸值低于正常的最高值，患者在治疗时要控制尿酸值以及症状。

　　痛风的发病原因

　　1、压力过重

　　工作的巨大压力，过度的精神紧张，导致心身疲劳不堪，而又缺乏锻炼，这样就会让，各脏器的生理功能减退，损害代谢废物的排泄，体液变为酸性，是罹患痛风埋下祸根，是痛风的病因之一。

　　2、饮酒

　　酒精在肝组织代谢时，大量吹收水份，使血浓度加强，使到原来已经接近饱和的尿酸，加速进入软组织带来结晶，诱发身体免疫系统过度，反应而带来炎症，这是痛风的原因中，比较常见的一种。

　　二、荧光原位杂交技术

　　荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。

　　FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，可判断单个碱基突变。此时，一个染色体核型，即为一个碱基。

　　三、光谱核型分析技术

　　SKY(spectralkaryotying)光谱染色体自动核型分析是一项显微图像处理技术,SKY通过光谱干涉仪,由高品质CCD获取每一个像素的干涉图像,形成一个三维的数据库并得到每个像素的光程差与强度间的对应曲线,该曲线经傅立叶变换之后得到该像素的光谱,再经由软件分析之后用分类色来显示图像或将光谱数据转换成相应的红绿蓝信号后以常规方式显示。

　　什么是染色体核型分析

　　染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。

　　不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征，而且这种形态特征是相对稳定的。

　　而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

　　什么是胎儿染色体核型分析

　　胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。

　　胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。

　　若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查(如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等)。

　　染色体核型分析如何看性别

　　在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。

　　受精时，如果是含X的精子与卵子结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性;如果是含Y的精子与卵子结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。

　　由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于染色体核型分析是怎么样的都是有了一个比较全面的了解了吧，染色体核型分析在我们生活中还是比较多见的哦，希望上面的文章能够帮助到大家，祝患者早日康复哦。