先天软骨发育不全什么症状

基因突变会诱发许多疾病，先天性软骨不全便是基因突变导致的一种先天疾病，这种病对患者的损害很大，有必定的概率会形成死胎，即便出世了，可是许多宝宝在新生儿时期就夭亡了，只要少部分的患者能生存到成年。这么可怕的一种疾病，在临床上都有哪些症状呢？接下来咱们就了解一下先天软骨发育不全什么症状。

先天软骨发育不全的宝宝显着的一个症状便是躯干和四肢发育不成比例，患者的躯干长度发育正常，可是臂膀和腿四肢比较短，一般头颅长得都比较大。这种症状在宝宝出世的时分都比较显着，跟着宝宝年纪的增加，这种躯干和四肢比例失调，四肢矮小，躯干正常，头颅大的症状会体现的越来越显着，最终就会导致侏儒变形。

除了以上这些症状之外，在患者的面部轮廓上也有显着的异常，先天性软骨发育不全的人鼻梁是陷落的，并且前额显着广大下颌杰出。在健康的情况下，人的5个手指是可以并拢的，可是先天性软骨不全的患者，中指和无名指之间是不能并拢的。尽管说先天性软骨不全的患者脊柱的长度和健康人是相同的，可是在婴幼儿时期，有一些患者的胸椎有后凸的症状。