宣医新闻贾建平团队世界首报404个我国阿尔茨海默病家系并提醒重要遗传机制

原标题：宣医新闻|贾建平团队国际首报404个我国阿尔茨海默病家系并提醒重要遗传机制

1月8日，宣武医院贾建平教授团队在《Alzheimer’s & Dementia》（IF:14.423）杂志在线宣布了题为“PSEN1, PSEN2 and APP mutations in 404 Chinese pedigrees with familial Alzheimer’s disease”的论文。该研讨对404个我国宗族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s disease，FAD）家系进行了长达17年的追访研讨，深化体系地提醒了这一疾病的遗传规则，为我国阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)的遗传学干涉和基因治疗供给了理论基础。

尽管AD是晚年人中常见的疾病，FAD却非常稀有。但FAD集中了AD疾病的一切病理生理特点，成为研讨发病机制最佳人群。自1906年榜首例AD患者报导以来，重要的发病机制发展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研讨。因而，研讨AD需要从FAD下手。

贾建平教授团队从2002年开端树立全国最大的宗族性阿尔茨海默病挂号网络（CFAN），在全国搜集FAD病例。至2019年9月共搜集404个家系，3700余人的家系成员。CFAN是现在国际最大的FAD挂号网络。在本研讨中发现有50种PSENs/APP骤变，其中有11个骤变为国际上初次报导，标明我国人与其他种族之间发病机制的异质性。404个家系中有83.17%的家系不带着已知基因PSENs/APP骤变，尚有很多的不知道基因有待咱们发掘，这种发掘将会对发现我国人AD的特征基因发生重要意义。

图1. CFAN研讨中PS1蛋白的氨基酸骤变位点

图2. CFAN研讨中PS2蛋白的氨基酸骤变位点

图3. CFAN研讨中APP蛋白的氨基酸骤变位点

贾建平团队于2005年报导了我国榜首例FAD，由此敞开了从遗传学方面研讨AD的先河。通过长时间体系的研讨，逐渐揭开了我国人宗族性AD基因骤变的奥妙，对了解我国人AD的发病机制发生了重要影响，也对国人AD遗传干涉和基因治疗供给了思路和渠道，有望从修改方面下手，反转基因缺点，为终究治好AD找到新的突破点。

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